Недостаточность сепиаптеринредуктазы
Недостаточность сепиаптеринредуктазы — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента сепиаптеринредуктазы, участвующего в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. Развивающаяся при этом заболевании недостаточность тетрагидробиоптерина вызывает снижение уровней нейромедиатора дофамина, вследствие чего у пациентов отмечаются двигательные нарушения, такие как дистония и окулогирные кризы[1].
Симптомы[править | править код]
У значительной части пациентов отмечается задержка двигательного и речевого развития, аксиальная гипотония, дистония, слабость и окулогирные кризы. Примерно у 60 % пациентов наблюдается паркинсонизм либо акинетико-ригидный синдром[1]. В большинстве случаев симптомы постепенно усугубляются к вечеру и ослабляются после периода отдыха[1]. Психические нарушения и проблемы с поведением отмечаются примерно у 45 % пациентов[1].
В отличие от большинства форм недостаточности BH4, анализ крови при недостаточности сепиаптеринредуктазы не выявляет повышенной концентрации фенилаланина, что значительно затрудняет диагностику. По данным, приведенным в консенсусном руководстве 2020 года, средний возраст постановки диагноза составляет 8.9 лет, несмотря на то, что начальные симптомы могут наблюдаться в первые 18 месяцев жизни пациента[1].
История[править | править код]
Недостаточность сепиаптеринредуктазы была впервые описана в 2001 году[2].
Смотри также[править | править код]
- Недостаточность тетрагидробиоптерина — статья о всех типах недостаточности BH4.
Ссылки[править | править код]
- Консенсусное руководство по диагностике и терапии недостаточности тетрагидробиоптерина (BH4) (русский перевод руководства, опубликованного в журнале редких заболеваний Orphanet в 2020 году)[1]
- Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency — описание в генетическом каталоге OMIM.
Иллюстрации[править | править код]
Примечания[править | править код]
- ↑ 1 2 3 4 5 6 Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, Assmann B, Kurian MA, Leuzzi V, Heales S, Pope S, Porta F, García-Cazorla A, Honzík T, Pons R, Regal L, Goez H, Artuch R, Hoffmann GF, Horvath G, Thöny B, Scholl-Bürgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhánek J, Kuseyri Hübschmann O (May 2020). "Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (1): 126. doi:10.1186/s13023-020-01379-8. PMC 7251883. PMID 32456656.
{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) (ссылка) - ↑ Bonafé L, Thöny B, Penzien JM, Czarnecki B, Blau N (August 2001). "Mutations in the sepiapterin reductase gene cause a novel tetrahydrobiopterin-dependent monoamine-neurotransmitter deficiency without hyperphenylalaninemia". American Journal of Human Genetics. 69 (2): 269—77. doi:10.1086/321970. PMC 1235302. PMID 11443547.
- ↑ Wu Y, Chen P, Sun L, Yuan S, Cheng Z, Lu L, Du H, Zhan M (September 2020). "Sepiapterin reductase: Characteristics and role in diseases". Journal of Cellular and Molecular Medicine. 24 (17): 9495—9506. doi:10.1111/jcmm.15608. PMC 7520308. PMID 32734666.
 | Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её. |